Z choroby śmiertelnej w przewlekłą. Wyjątkowa rewolucja w leczeniu polskich dzieci z SMA

W leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni liczy się każdy dzień – podkreślają eksperci. Dzięki przesiewowi noworodków SMA można dziś wykryć jeszcze przed wystąpieniem objawów i rozpocząć leczenie, zanim się pojawią. W pierwszych trzech latach programu w Polsce przebadano ponad 750 tys. dzieci i wykryto 101 przypadków SMA. Około 70 proc. zdiagnozowanych dzieci nie miało jeszcze objawów choroby. Jeśli dziecko musi czekać na terapię genową, może w tym czasie otrzymać leczenie pomostowe. Polscy lekarze i pacjenci od lat uczestniczą też w badaniach klinicznych terapii, które zmieniły sposób leczenia SMA. – Jeszcze 10–15 lat temu rdzeniowy zanik mięśni wiązał się z ogromnym ryzykiem śmiertelności, zwłaszcza jego najcięższa postać, czyli SMA typu 1. Dziś dzięki rozwojowi nowych terapii z choroby śmiertelnej lub prowadzącej do ciężkiej niepełnosprawności stał się chorobą przewlekłą – podkreśla w rozmowie z agencją Newseria prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką chorobą genetyczną, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych odpowiedzialnych za pracę mięśni. W Polsce SMA wy